Jangan Abaikan Down Syndrome!

0
392
Novia Elisabet Simamora

Oleh : Novia Elisabet Simamora
Mahasiswa Ilmu Administrasi Negara FISIP, UMRAH

Hari Down Sindrom Sedunia adalah hari kepedulian global yang diperingati setiap tahun pada 21 Maret. Mungkin banyak yang tidak tau, kenapa 21 Maret diperingati Hari down Syndrome.

Sejarahnya dimulai ketika 1990 didirikan AFRT, asosiasi Prancis untuk penelitian trisomi 21 untuk mendukung penelitian dan menginformasikan tentang kemajuan medis dan ilmiah di bidang down Syndrome (trisomi 21). Pada tahun 2005, di Prancis AFRT memutuskan untuk memilih 21 Maret sebagai tanggal simbolis untuk Hari Trisomi 21. Pertemuan pertama diselenggarakan oleh AFRT di Paris pada 21 Maret 2005 bertemakan ‘‘Dari pasien untuk penelitian Untuk Lebih Memahami Bantuan Yang Lebih Baik’’, kemudian Juni 2005 Dr. Juan Pereira menyelenggarakan pertemuan Internasional di Palma Majorca atas nama EDSA ( Eropa Down Syndrome Association), dan AFRT mengusulkan mereka untuk memilih 21 Maret sebagai tanggal simbolis untuk Hari Internasional Trisomi 21, kemudian 21 Maret diadopsi sebagai tanggal simbolik oleh EDSA dan DSI (Down Syndrome Internasional).

Selanjutnya 21 Maret 2006 Profesor Stylianos E. Antonarakis, dari University of Geneva Medical School dalam pertemuan kedua AFRT di Paris, dengan Tema “Cara Pendekatan Pasien Untuk Menyembuhkan Defisiensi Mental” menyarankan AFRT21, asosiasi orang tua dari Swiss Allemanic untuk turut memperingati Hari Down Syndrome dan mengatur manifestasi 21 Maret di Jenewa. Sehingg pada 21 Maret 2006 AFRT menetapkan bahwa pertemuan tahunan akan diselenggarakan setiap 21 Maret.

Pada 20 Desember 2007 WHO menetapkan 21 Maret sebagai Hari down Syndrome Sedunia untuk menandakan keunikan, melipatgandakan trisomi dari kromosom 21. Begitupun dengan Keputusan Majelis umum PBB A / RES / 66/149 yang diputuskan pada 19 Desember 2011. Melalui resolusi ini PBB mengajak semua negara anggota, organisasi PBB terkait dan organisasi internasional lainnya, serta masyarakat sipil, termasuk organisasi non-pemerintah dan sektor swasta, untuk memperingati Hari Down Sindrom Sedunia (World Down Syndrome Day) dengan cara yang tepat, untuk meningkatkan kesadaran masyarakat terhadap down sindrom.

Data WHO menyebutkan bahwa angka kejadian Sindrom Down adalah 1 dari 1.000 kelahiran hidup di dunia. Setiap tahunnya, diperkirakan ada setidaknya 3.000 hingga 5.000 bayi yang lahir dengan kelainan kromosom ini. Menurut sebuah Jurnal Pediatri pada tahun 2016 tercatat ada setidaknya 300 ribu kasus down Syndrome di Indonesia.

Gejala down Syndrome pada anak-anak adalah memiliki beberapa ciri fisik yang mirip, namun mereka tidak sama persis karena ada faktor keturunan dari orang tua dan keluarga. Anak-anak dengan sindrom Down membutuhkan bimbingan seperti anak normal lainnya atau bahkan lebih. Perkembangan mereka dalam berbagai aspek memerlukan waktu, dan mereka akan menjalaninya bertahap, sesuai dengan kemampuanya.

Penyebab down Syndrome adalah normalnya terdapat 46 kromosom dalam sel seseorang yang diwariskan, yakni masing-masing 23 kromosom dari ayah dan ibu, namun kebanyakan orang dengan sindrom Down memiliki 47 kromosom. Perkembangan tubuh dan kinerja otak akan berubah jika terdapat kromosom ekstra atau tidak normal, dan itulah yang menjadi penyebab Sindrom Down. Banyak yang menganggap bahwa sindrom ini hanya terjadi karena faktor keturunan. Padahal kelainan dalam proses perkembangan telur, sperma dan embrio merupakan salah satu penyebab utama terjadinya kondisi ini.Para ahli tidak tahu penyebab kelainan genetika yang terjadi pada penderita down Syndrome, namun ada beberapa hal yang bisa meningkatkan risiko memiliki bayi dengan down Syndrome, di antaranya: (1) Jika Anda memiliki adik atau kakak dengan down Syndrome, (1) jika wanita hamil di usia 35 tahun ke atas.

Ada pemeriksaan yang dapat dilakukan untuk mencari tahu risiko terkena down Syndrome pada bayi di dalam kandungan, yaitu dengan pemeriksaan antenatal melalui tes darah dan tes USG. Jika pemeriksaan antenatal menunjukkan adanya risiko yang cukup signifikan, ada beberapa tes yang dapat dilakukan untuk mendiagnosis down Syndrome sebelum bayi lahir antara lain melalui prosedur amniocentesis, penyampelan vilus korionik. Selain mendiagnosis down Syndrome sebelum bayi lahir, tes darah bisa dilakukan setelah persalinan untuk mengonfirmasi kondisi ini. down Syndrome tidak bisa disembuhkan, namun ada banyak hal yang bisa dilakukan untuk membantu seseorang dengan down Syndrome agar mendapatkan kehidupan yang sehat, aktif, dan mandiri.

Anak-anak dengan down Syndrome bisa mengalami masalah kesehatan yang berbeda-beda sehingga membutuhkan perawatan medis serta perhatian ekstra. Pria dan wanita dengan sindrom Down cenderung memiliki tingkat kesuburan yang berkurang. Meski sulit, namun bukan berarti mereka tidak bisa memiliki anak. Beberapa komplikasi kesehatan yang dapat terjadi di antaranya masalah pencernaan, demensia, masalah penglihatan, leukemia, gangguan jantung, lebih rentan terhadap infeksi, masalah kelenjar tiroid, masalah pendengaran, obesitas, kejang, masalah kulit, menopause dini dan henti napas saat tidur.

Gejala yang muncul akibat down Syndrome dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas. Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar.

Sifat pada kepala, muka dan leher : Mereka mempunyai paras muka yang hampir sama seperti muka orang Mongol.

Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar. Pangkal hidungnya kemek. Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam. Ukuran mulut adalah kecil dan ukuran lidah yang besar menyebabkan lidah selalu terjulur. Mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia).  Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. Paras telinga adalah lebih rendah. Kepala biasanya lebih kecil dan agak lebar dari bahagian depan ke belakang. Lehernya agak pendek. Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea.

Sifat pada tangan dan lengan : Sifat-sifat yang jelas pada tangan adalah mereka mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam. Tapak tangan mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan “simian crease”. Tampilan Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan jari kaki kedua agak jauh terpisah dan tapak kaki. Mempunyai otot yang lemah menyebabkan mereka menjadi lembik dan menghadapi masalah lewat dalam perkembangan motor kasar. ***

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here